Een nieuwe revolutionaire bloedtest kan meer dan 50 verschillende soorten kanker detecteren, lang voordat er symptomen verschijnen. Twee omvangrijke studies suggereren dat deze bloedtest de diagnose en behandeling van kanker zal revolutioneren. De test heet ‘The Galleri’ test en werkt door meer dan een miljoen methyleringssites te analyseren in DNA-fragmenten in het bloed. Methylering bepaalt welke delen van ons DNA aan en uit moeten worden gezet en kan dienen als een marker voor kanker.
Wat zijn methyleringssites?
Methylering is een biologisch proces waarbij een methylgroep (een koolstofatoom gebonden aan drie waterstofatomen) wordt toegevoegd aan een DNA-molecuul. Deze methylgroepen kunnen aan specifieke plaatsen op het DNA-molecuul worden toegevoegd, die we “methyleringssites” noemen.
Alvast 5 van de belangrijkste punten
-
Nieuwe doorbraak in kankerdiagnose: De Galleri-bloedtest is een nieuwe medische doorbraak die meer dan 50 verschillende soorten kanker kan opsporen, soms voordat er symptomen optreden.
-
Methyleringssites als kankerindicatoren: De Galleri-bloedtest werkt door meer dan een miljoen methyleringssites in DNA-fragmenten in het bloed te analyseren. Methyleringssites kunnen dienen als markers voor kanker.
-
Belangrijke studieresultaten: Uit twee grote studies is gebleken dat de Galleri-bloedtest in veel gevallen nauwkeurig was in het identificeren van kanker.
-
Nog niet goedgekeurd door de FDA: Ondanks de belofte van de Galleri-bloedtest, is het belangrijk op te merken dat deze test nog niet is goedgekeurd of gewist door de FDA (Food and Drug Administration).
-
Hoop voor vroegtijdige opsporing van eierstokkanker: In tegenstelling tot de bestaande CA-125 bloedtest voor eierstokkanker, die geen vermindering van sterfgevallen door eierstokkanker liet zien, kan de Galleri-bloedtest een betere optie zijn voor vroegtijdige opsporing.
Werking van de test
Het menselijk lichaam laat routinematig DNA-fragmenten van onze cellen in ons bloed vrij en deze fragmenten bevatten vaak kenmerken die aangeven van welk type cel ze afkomstig waren, inclusief welk type kanker. Dit is een grote doorbraak, omdat meer dan 70 procent van de kankersterfgevallen afkomstig is van kankers waarvoor geen aanbevolen en succesvolle screening bestaat.
Eerste Studie: Pathfinder
De eerste studie, gepubliceerd in september van vorig jaar, was de ‘Pathfinder’-proef. Deelnemers waren 50 jaar en ouder en vertoonden geen indicaties van kanker voordat ze aan deze proef begonnen. De bloedtest werd uitgevoerd en deze deelnemers werden gedurende één jaar gevolgd. Het is cruciaal dat deze tests nauwkeurig zijn. Een bloedtest die aangeeft dat iedereen kanker heeft is nutteloos en we moeten er ook voor zorgen dat we geen echte gevallen van kanker missen.
Resultaten van de Pathfinder-proef
In deze proef had de bloedtest een positief kankersignaal bij 1,4 procent van de deelnemers, of in totaal 92 mensen. Van deze 92 mensen bleken er na extra tests 35 kanker te hebben. Er waren enkele false-positives, maar dat is te verwachten, want geen enkele test is perfect. Wat echter bijzonder interessant is, is de negatieve voorspellende waarde die uitkwam op 98,6 procent. Dit betekent in simpele bewoording dat als je deze bloedtest doet en hij komt negatief terug, er een kans van 98,6 procent is dat je geen kanker hebt.
Tweede Studie: Simplify
De tweede studie, de ‘Simplify’-studie, omvatte meer dan 6000 patiënten die met spoed werden doorverwezen voor verdere beeldvorming of andere tests om symptomen te onderzoeken die verdacht waren voor kankers. Deze patiënten presenteerden symptomen zoals onverwacht gewichtsverlies, verandering in darmgewoonten, bloedingen, buikpijn en bloedarmoede. Deze patiënten ondergingen alle passende tests en onderzoeken, maar ze deden ook de Galleri-bloedtest.
Resultaten van de Simplify-studie
In de studie werden 368 mensen gediagnosticeerd als kankerpatiënten, terwijl de Galleri-test een positief kankersignaal had bij 323 mensen in totaal, wat resulteerde in een positieve voorspellende waarde van 75,5 procent en een negatieve voorspellende waarde van 97,6. Deze resultaten zijn baanbrekend. Het betekent dat deze tools zowel de diagnose van kanker kunnen versnellen als mogelijk invasieve en kostbare onderzoeken kunnen vermijden die nodig zijn om patiënten die zich presenteren met niet-specifieke kankersymptomen nauwkeuriger te triëren.
Belangrijke kanttekeningen
Voordat we te enthousiast worden, zijn er een paar cruciale punten. Deze tests zijn nog niet door de FDA goedgekeurd of afgekeurd. We hebben nog meer verfijning en studies nodig voordat deze bloedtest kan worden gebruikt voor de algemene bevolking.
Leg het me uit alsof ik 12 ben
De FDA, of de Food and Drug Administration, is een agentschap van de federale overheid van de Verenigde Staten dat verantwoordelijk is voor de bescherming en bevordering van de volksgezondheid. Ze doen dit door de veiligheid en effectiviteit van medicijnen, vaccins, medische apparaten en voedselproducten te reguleren en te controleren.
In de context van geneesmiddelen en medische apparaten, zoals bloedtests, is het de taak van de FDA om ervoor te zorgen dat deze producten veilig en effectief zijn voordat ze op de markt worden gebracht. Dit doen ze door middel van een rigoureus evaluatieproces waarbij uitgebreide gegevens over het product, waaronder resultaten van klinische proeven, worden beoordeeld.
Als een product wordt ‘goedgekeurd’ door de FDA, betekent dit dat het agentschap heeft vastgesteld dat de voordelen van het product opwegen tegen de bekende risico’s voor het beoogde gebruik. Producten die niet zijn ‘goedgekeurd’ door de FDA, zijn niet per se onveilig of ineffectief, maar er is nog meer informatie of onderzoek nodig om hun veiligheid en effectiviteit te bevestigen.
Huidige screeningsmethoden
Er zijn momenteel een aantal gevalideerde screeningsmethoden beschikbaar die vroegtijdig kanker kunnen opsporen en levens kunnen redden. Ze komen van de richtlijnen van de American Cancer Society. Deze omvatten onder andere screenings voor borstkanker, darmkanker, baarmoederhalskanker, longkanker en prostaatkanker.
Conclusie in eenvoudige termen
Om dingen helder te maken: de Galleri-bloedtest en de CA-125 bloedtest zijn twee heel verschillende tests en ze worden voor verschillende doelen gebruikt.
De Galleri-bloedtest is een gloednieuwe test die artsen helpt bij het opsporen van meer dan 50 verschillende soorten kanker. Het werkt door het analyseren van kleine stukjes DNA in ons bloed en kijkt naar specifieke veranderingen, genaamd methylering, die kunnen wijzen op de aanwezigheid van kanker. Deze test is revolutionair omdat het de potentie heeft om kanker vroegtijdig op te sporen, mogelijk zelfs voordat symptomen verschijnen.
De CA-125 bloedtest, daarentegen, wordt al langer gebruikt om specifiek te screenen op eierstokkanker. Deze test meet de hoeveelheid van een specifiek eiwit (CA-125) in het bloed, die kan stijgen als een vrouw eierstokkanker heeft. Maar deze test is niet perfect – soms kan het hoge niveaus van het eiwit tonen wanneer een vrouw geen kanker heeft, of het kan normale niveaus tonen wanneer een vrouw wel eierstokkanker heeft.
In het onderzoek dat werd besproken, bleek dat de bestaande CA-125 bloedtest en echografieën niet effectief waren in het verminderen van sterfgevallen door eierstokkanker. Dat is waarom er zoveel hoop en enthousiasme is rond de nieuwe Galleri-bloedtest, omdat het de potentie heeft om een echte gamechanger te zijn in de vroege opsporing van kanker, inclusief eierstokkanker. Echter, verdere studies en verfijning zijn nodig voordat deze nieuwe test op grote schaal kan worden gebruikt.
Geraadpleegde bronnen:
- Methylation is a promising approach – https://grail.com/methylation/
- 903O – A prospective study of a multi-cancer early detection blood test – https://oncologypro.esmo.org/meeting-resources/esmo-congress/a-prospective-study-of-a-multi-cancer-early-detection-blood-test
- PATHFINDER: A Prospective Study of a Multi-Cancer Early Detection Blood Test – https://grail.com/wp-content/uploads/2022/09/Schrag_903O_ESMO-2022_Pathfinder-Main_Proferred-Paper-Oral-Presentation.pdf
- The Galleri® test: The first clinically-validated MCED test – https://grail.com/galleri-test/
- GRAIL and University of Oxford to Present Results From First Prospective Study of Multi-Cancer Early Detection in a Symptomatic Patient Population at 2023 ASCO Annual Meeting – https://grail.com/press-releases/grail-and-university-of-oxford-to-present-results-from-first-prospective-study-of-multi-cancer-early-detection-in-a-symptomatic-patient-population-at-2023-asco-annual-meeting/
Veelgestelde vragen
Wat zijn methyleringssites?
"Methyleringssites" is een technische term die inderdaad in het Nederlands wordt gebruikt, met name in wetenschappelijke en biomedische contexten.
Methylering is een biologisch proces waarbij een methylgroep (een koolstofatoom gebonden aan drie waterstofatomen) wordt toegevoegd aan een DNA-molecuul. Deze methylgroepen kunnen aan specifieke plaatsen op het DNA-molecuul worden toegevoegd, die we "methyleringssites" noemen.
Veranderingen in de methylering van DNA kunnen leiden tot veranderingen in genexpressie, en deze veranderingen kunnen geassocieerd worden met verschillende gezondheidsproblemen, waaronder kanker.
Daarom zijn deze methyleringssites belangrijk in de context van de Galleri-bloedtest, die deze sites analyseert om mogelijke tekenen van kanker op te sporen.
